我国罕见异常血红蛋白突变型[β43(CD2)Glu→Lys]分析

目的 分析1例中国人少见的β-珠蛋白突变型-[β43(CD2)Glu→Lys].方法 表型分析采用常规红细胞指数和血红蛋白电泳分析技术;采用寡核苷酸探针法(PCR/ASO)检测中国人常见17种β-地贫基因突变;最后将β-珠蛋白基因全长DNA克隆测序分析其基因突变及基因型.结果 反向点杂交筛查未发现已知的β-珠蛋白基因突变,通过DNA直接测序分析,发现该先证者携带有1个异常血红蛋白突变型[β43(CD2)Glu→Lys]基因.结论 [β43(CD2)Glu→Lys]基因是我国罕见的1种异常血红蛋白突变型.