原发性红斑肢痛症1例报告并文献复习

目的探讨原发性红斑肢痛症(PEM),一种罕见的常染色体显性单基因遗传病的主要临床特征及诊断治疗方法。方法整理分析1例10岁PEM女童的临床表现、SCN9A基因分析和随访资料,并进行相关文献复习。结果患儿双下肢端烧灼样疼痛4年伴阵发加剧,皮肤呈暗红色,肤温高,局部皮肤溃疡结痂,有阳性家族史。基因分析证实存在SCN9A基因突变。经口服慢心律治疗后,症状渐改善。结论 PEM以双下肢端皮肤发红、肤温升高和剧烈烧灼样疼痛为特点。可通过基因分析确诊。治疗方法多样但疗效不一。慢心律可作为治疗PEM的推荐用药。症状无改善者可试行交感神经节阻滞治疗,部分有效。