Le syndrome de Netherton : une ectodermatose du petit nourrisson avec retard de croissance, déficit immunitaire et rachitisme. À propos de 3 cas

Nous présentons le cas de 2 garçons et de 1 fille suivis pour un syndrome de Netherton. Les 2 garçons avaient une érythrodermie congénitale non-bulleuse sévère. Le diagnostic a été posé précocement sur un examen microscopique des cheveux. Un retard de croissance important, des manifestations d'atopie, un rachitisme (à dosages vitaminiques élevés chez l'un, carentiel chez l'autre) et des infections bactériennes graves ont été également observés. La troisième enfant avait une ichtyose linéaire circonflexe, un retard de croissance et une constipation rebelle. L'anomalie pilaire est apparue à l'âge de 3 ans. Le syndrome de Netherton associe une atteinte ichtyosique sévère, des anomalies immunitaires complexes et un retard de croissance. Le tableau clinique est sévère avec de nombreuses complications dans les premiers mois de vie. Il s'agit d'une maladie génétique récessive autosomique, dont le gène SPINK5 est localisé sur le chromosome 5, avec un diagnostic anténatal possible. Le rachitisme présent chez 2 de nos malades n'a jamais été décrit dans cette population. Le traitement est symptomatique.