良性家族性婴儿惊厥一家系临床研究和文献回顾

[目的]探讨良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)一家系的遗传方式、临床特征、脑电图及染色体情况.[方法]按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床发作情况,做详细的体格检查,部分行血常规、血生化、脑电图、头颅CT、染色体核型检查.[结果]先证者Ⅲ32,男,68 d,以频繁抽搐3d入院,发作表现为无热性频发全身性强直-阵挛发作.该家系4代共62人,其中有15名患者,男6例,女9例,均于初生后2～6个月发病,惊厥发作形式主要为全身性强直或强直-阵挛发作,大多在1岁前发作停止,仅有3名患者在婴儿后有发作.家系中除1人智力低下、生活不能自理外,其余患者智能发育正常,全身及神经系统检查、实验室检查、智能测试、染色体数目及形态正常.[结论]BIFC为常染色体显性遗传性疾病,长期预后良好,具有多种表型和遗传异质性.寻找更多的BIFC家系进行分子遗传学研究,对探讨原发性癫痫的分子发病机制具有重要意义.