检测肺癌患者血清游离DNA的EGFR基因点突变与EGFR-TKI疗效的相关性分析

目的探讨测定肺癌患者血清游离DNA的EGFR基因点突变的可行性,及检测结果与肺癌患者对EGFR-TKI疗效间的相关性。方法收集2007年11月～2008年4月170份北京协和医院呼吸内科肺癌中心门诊就诊患者4ml全血的血清样本,经检查后确诊为非恶性肺疾病20例,肺癌150例,其中腺癌140例,鳞癌10例。蝎形探针扩增阻滞突变系统(Scorpions ARMS)检测外周血清游离DNA中EGFR基因点突变情况。结果 150份肺癌患者血清标本检测到87个突变,敏感突变49例(32.7%),耐药突变38例(25.3%),敏感/耐药双突变7例(8.0%);敏感突变率女性中显著高于男性,分别为40.2%及22.2%(P<0.05)。非吸烟者高于吸烟者,分别为55.7%和22.5%(P<0.01);140例肺腺癌敏感突变率为35.0%,应用EGFR-TKI的有效率达83.0%;T790M为常见耐药突变,与应用EGFR-TKI可能有关,且显示疾病可能进展或耐药。结论 Scorpions ARMS检测肺癌患者外周血清游离DNA的EGFR基因点突变方法取材方便、方法灵敏及重复性好;EGFR基因点突变检测结果与临床评估EGFR-TKI疗效较为符合,因此在预测疗效、监测耐药发生方面,有良好的临床应用前景。