J - 5 Le gène POMT2 est impliqué dans les dystrophies musculaires congénitales (CMD) avec microcéphalie et retard mental

C. Bouchet,A. Yanagisawa,Y. Peter,K. Van den Bergh, J.M. Cuisset,L. Viollet,F. Leturcq,N.B. Romero,S. Quijano-Roy,M. Fardeau,N. Seta,P. Guicheney

Revue Neurologique（2007）

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摘要

Conclusion La mutation p. Tyr666Cys sur le gène POMT2 pourrait être une mutation fréquente parmi les Caucasiens, de part son statut de mutation ancestrale.

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关键词

microcéphalie et retard,congénitales,impliqué dans les dystrophies

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