101例非缺失型α-地中海贫血基因分析
Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2012）
摘要
目的 了解非缺失型α-地中海贫血的基因突变类型及构成比,以及其在临床检测的必要性.方法 应用PCR- RBD技术和高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)对受检对象进行非缺失型α-地贫基因分析.结果 374例非缺失型α-地贫待排的受检者中有101例检测到携带该基因,其中ααQS/αα71例、ααWS/αα15例、ααCS/αα12例、ααQS/--SEA1例、ααCS/--SEA1例、ααQS/- α3.71例,大约27％受检者能确诊为非缺失型α-地贫携带.结论 初步阐明非缺失型α-地贫的基因突变类型和构成比,提高了α-地贫检出率,为非缺失型a地贫基因检测必要性提供了理论依据.
更多查看译文
关键词
Gene,Non-deletion α-Thalassemia,High Performance Liquid chromatography(HPLC),Mutation
AI 理解论文
溯源树
样例
生成溯源树，研究论文发展脉络
Chat Paper
正在生成论文摘要