Leucoencéphalopathies génétiques de l’adulte

Le terme de leucoencéphalopathie génétique désigne en pratique clinique des affections génétiques diverses dont le point commun est un aspect d’atteinte diffuse de la substance blanche en IRM. Les progrès des techniques diagnostiques, que ce soit en imagerie, en biochimie ou en génétique ont permis d’identifier un grand nombre de maladies héréditaires pouvant être à l’origine de leucoencéphalopathies. Bien que débutant le plus souvent dans l’enfance, ces maladies ont, pour la plupart, des formes cliniques plus insidieuses qui peuvent se révéler à l’âge adulte. Certaines sont accessibles à un traitement et leur diagnostic paraît donc indispensable. La démarche diagnostique, doit être guidée par l’examen clinique (neurologique, ophtalmologique et général), l’électromyographie et l’IRM. Cette revue a pour but de proposer une classification des leucoencéphalopathies génétiques et de faire le point sur les progrès récents applicables en pratique neurologique.