CYP1B1基因多态性与食管鳞状细胞癌易感性及预后关系的研究

目的 探讨CYP1B1基因C432G及A453G两个多态性住点分布频率特征与食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)之间的相关性；分析其与临床病理指标及预后的关系.方法 以河北医科大学第四医院2004年间120例有完整随访资料的ESCC患者术后石蜡包埋组织为研究对象,以120例内镜检查的食管正常组织标本作为对照组,酚氯仿法抽提基因组DNA,PCR-SSP法检测CYP1B1基因C432G及A453G两个多态性位点基因型分布频率,分析各基因型与ESCC患者临床病理特征及其发病风险的相关性.COX回归模型进行多因素生存分析,Kaplan-Meier生存曲线进行单因素生存分析,Log-Rank法比较各基因型5年生存率的差别.结果 CYP1B1 A453G位点不具多态性；CYP1B1 C432G基因CC、CG、GG基因型在ESCC患者组与对照组的分布频率分别为67.50％、18.33％、14.17％和74.17％、17.50％、8.33％,无明显统计学差异(P＞0.05).G等位基因携带者患病风险是CC基因型.的1.477倍(OR=1.477,95％ CI=0.942～2.317).临床病理特征分析结果显示CYP1B1 C432G基因CG、GG基因型在有淋巴结转移组和临床分期较晚组分布频率较高.Kaplan-Meier单变量分析结果表明CG+GG基因型患者5年生存率明显低于CC基因型患者.而COX模型多因素生存分析结果提示CYP1B1 C432G基因多态性与ESCC5年生存率无关. 结论 食管癌组和对照组CYP1B1 A453G等位基因多态性均为AA基因型,中国河北汉族人群此位点可能不存在多态性.C432G等位基因具有多态性.CYP1B1 C432G基因多态性可能与增加ESCC的易感性无关联,但与ESCC患者是否有淋巴结转移和临床分期相关,CG+GG基因型可能是预测ESCC患者不良预后的辅助指标.