台州地区202677例孕中期产前筛查及随访结果分析

目的:探讨孕中期二联法产前筛查对胎儿出生缺陷监测的作用,并了解浙江省台州地区孕中期孕妇唐氏综合征(DS)、18-三体综合征、神经管缺陷(NTD)及其他缺陷发生率。方法:采用时间分辨免疫荧光分析法检测202677例孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(游离β-hCG),通过Multicalc和Risks2T风险评估软件进行风险评估。采用产前羊膜腔染色体检查以及诊断性B超进行确诊,并追踪妊娠结局。结果:202677例孕妇中,筛查出高风险孕妇7746例,阳性率3.82%。高风险孕妇中确诊DS66例、18-三体23例、NTD 62例和其他染色体异常89例。低风险孕妇中随访到DS漏检18例,18-三体漏检2例和其他染色体异常5例和其他出生缺陷54例。两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论:产前筛查和诊断是降低出生缺陷率的有效措施,加强随访能够更好的指导优生工作。