Le syndrome HNPCC (hereditary non polyposis colon cancer) : identification et prise en charge

Propos. – Le syndrome HNPCC (Hereditary Non Polyposis Colon Cancer) est une prédisposition héréditaire au cancer, dont les critères de reconnaissance reposent sur des informations individuelles et généalogiques (critères d'Amsterdam). Le syndrome HNPCC est lié, dans environ 70 % des cas, à une altération constitutionnelle d'un gène MMR (MisMatch Repair), et les cellules tumorales présentent alors un phénotype particulier appelé MSI (MicroSatellite Instability). Ces formes héréditaires représentent environ 5 % des cancers colorectaux. Les patients atteints de syndrome HNPCC ont un risque élevé de développer des cancers colorectaux et de l'endomètre, et un risque relatif significativement augmenté pour d'autres organes.