甲羟戊酸尿症1例报道并文献复习

目的 报道1例甲羟戊酸尿症(MVA)患儿的临床特点、诊断、治疗及随访,以提高对该病的认识.方法 收集2006年7月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的1例患儿的临床资料,进行分析并长期随防,复习文献总结分析其临床特点、诊疗及预后.结果 患儿男,6岁6个月,以反复发热,伴有淋巴结、肝脾大为主要临床表现,血沉增快,超敏C反应蛋白、白细胞计数、血IgA均增高,尿液气相色谱质谱联用技术(GC/MS)检测显示甲羟戊酸排泄明显增高,给予辅酶Q10、维生素C及维生素E等治疗,随诊4年8个月,发热发作渐有减少,约1～2次/月,伴有紫癜样皮疹、关节痛反复发作,淋巴结、肝脾大无进行性加重,智力轻度低下.结论 临床对不明原因反复发热患者,尤其是合并有淋巴结、肝脾大或神经系统症状时需要警惕MVA可能,进一步做尿GC/MS分析等早期诊断,以避免误诊误治.本病目前主要是对症治疗,部分患儿发热随年龄增长有减少趋势.