生物节律基period3的研究进展

Chinese Bulletin of Life Sciences(2011)

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摘要
昼夜节律是所有真核生物和部分原核生物的基本特征,一组节律表达的生物钟基因形成24 h周期振荡的自主调节转录-翻译反馈回路.period(per)基因家族是生物钟反馈回路中重要组成成分,per3基因是period基冈家族成员之一.人类的per3基因定位于染色体lp36,其编码区第18外显子中含有一个灵长类特有的串联重复序列(variable number tandem repeat,VNTR).该VNTR包含一簇理论上的磷酸化位点,能影响PER3蛋白的磷酸化降解,影响PER3蛋白的功能.近年研究发现,per3基因多态性与睡眠结构、睡眠紊乱发病年龄、睡眠剥夺后次日清晨执行能力等密切相关.
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关键词
circadian rhythm,clock gene,period3 gene,variable number tandem repeat polymorphism(VNTR)
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