Syndrome ATR-X : une nouvelle mutation du gène XNP/ATRX à proximité du domaine hélicase

Le syndrome alpha-thalassémie/retard mental lié à l'X ou syndrome ATR-X est une forme rare de retard mental ne touchant que les garçons. Une mutation du gène ATRX est retrouvée chez environ la moitié des patients testés. Nous rapportons le cas d'un enfant dont le tableau clinique est très évocateur d'un syndrome ATR-X. Cet aspect clinique fortement suspect nous a conduit à poursuivre les investigations moléculaires malgré un premier criblage négatif et ainsi, à mettre en évidence une mutation non encore décrite du gène ATRX, située juste en aval du domaine hélicase, démontrant l'intérêt d'une bonne collaboration entre cliniciens et biologistes dans la stratégie d'investigation génétique.