EPAS1基因rs6756667及rs7583392多态性与汉族男性高原红细胞增多症的相关性研究

目的探讨内皮PAS蛋白1(EPAS1)基因rs6756667、rs7583392多态性与汉族男性人群高原红细胞增多症(HAPC)的相关性。方法选择HAPC患者318例(HAPC组)与高原同期汉族男性健康对照316例(对照组),采用PCR-HRM分析方法检测EPAS1基因rs6756667及rs7583392多态性位点基因型。搜集人类单倍体计划数据库中北京汉族人群和既往文献中藏族人群的基因多态性数据,与本研究数据进行比较。结果 rs6756667及rs7583392存在AA、AG、GG基因型。rs6756667的这三种基因型在HAPC组和对照组中的频率分别为1.9%、16.0%、82.1%和3.2%、22.8%、74.0%,差异有统计学意义(P=0.049),其中GG基因型频率在HAPC组显著高于对照组(P=0.025),而A等位基因频率与G等位基因频率在HAPC组和对照组间的分布有显著差异(P=0.011,OR=0.645,95%CI 0.459~0.908)。rs7583392三种基因型在HAPC组和对照组中的频率分别为77.7%、18.6%、3.7%和69.0%、24.0%、7.0%,但频率分布不满足Hardy-Weinberg平衡。与人类单倍体计划数据库中北京汉族人群的数据相比,HAPC组rs6756667基因型及等位基因频率分布无差异,但与既往文献中藏族人群相比差异有统计学意义(χ2=76.133,P<0.0001)。结论 EPAS1基因rs6756667多态性与汉族男性HAPC的发生存在相关性,A等位基因可能是HAPC的保护因素,而GG基因型可能是HAPC的危险因素。