MLL基因重排阳性的儿童急性淋巴细胞白血病的融合基因及免疫表型特点

为了探讨混合谱系白血病(mixed linage leukemia,MLL)基因重排阳性的儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)融合基因与免疫表型的特征,利用多重巢式聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)方法检测601例ALL患儿中MLL基因重排的发生率,通过对PCR产物的测序,分析融合基因的亚型及特点;比较分析重排阳性的22例患儿与同期未检出任何融合基因的随机抽取的30例ALL患儿及43例pro-B-ALL患儿初诊时免疫表型特点。结果表明:MLL基因重排阳性的ALL患儿检出率为3.66%,占pro-B-ALL的29.9%。20例MLL基因重排阳性的B-ALL患者全部为CD10-,表达CD13、CD33和CD34的例数较pro-B-ALL对照组低,CD20、CD22、CD2、CD5、CD7的表达则无差异。共检出4种MLL基因的伙伴基因AF4、AF9、AF10和ENL。MLL基因融合位点主要位于第6、7、8外显子,同一患者可同时存在多种MLL基因融合位点;而其伙伴基因的融合位点相对单一。1例患儿MLL-AF10融合转录本存在随机插入序列。结论:MLL基因重排的发生率低,重排形式多样,阳性ALL患儿在免疫表型及融合转录本的表达方面具有独特的生物学特征。