广州市6例克雅氏病病例特征分析

目的探讨克雅氏病(CJD)的临床表现,提高对该病的诊治能力。方法收集广州市报告的CJD患者共6例,均行磁共振成像(MRI)和脑电图检查,14-3-3蛋白及PRNP基因检测。结果多为急性亚急性起病,首发症状以进行性痴呆(2例)和椎体外系症状(2例)为主。病例均无痴呆类疾病家族史和手术、脑垂体生长激素使用史。MRI检查显示,无特异性异常信号。脑电图检查结果,均出现弥漫性慢波,4例出现特征性的周期性三相波。3例14-3-3蛋白阳性,而PRNP基因序列分析均为无突变型。1例进行脑组织活检,蛋白酶K抗性朊蛋白(PK抗性PrP)阳性。结论 CJD早期临床表现不典型,脑脊液14-3-3蛋白检测和持续动态的脑电图检查可能是CJD早期诊断的特异性方法。