应用高分辨率熔解曲线分析技术快速筛查血红蛋白Quong Sze

Chinese Journal of Birth Health & Heredity(2013)

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摘要
目的探讨建立一种简便、快速筛查血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的技术。方法应用高分辨率熔解曲线技术(high-resolution melting analysis,HRM)对58例(包括21例Hb QS携带者及37例正常对照)样本进行检测。结果HRM分析成功检测出全部21例Hb QS突变样本,敏感性和特异性均为100%。结论 HRM可用于快速筛查Hb QS。
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关键词
Genetic screening,High resolution melting,Hb Quong Sze,α-thalassemia
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