Male infertility associated with multiple mitochondrial DNA rearrangements.

Nous décrivons l'analyse génétique d'un patient qui souhaitait bénéficier d'une ICSI (intra cytoplasmic sperm injection) en raison d'une stérilité due à un faible nombre de spermatozoïdes mobiles. L'analyse de la structure de l'ADN mitochondrial de ses spermatozoïdes et du muscle deltoïde a révélé des remaniements importants, notamment des deletions multiples d'origine nucléaire probable. L'ADN mitochondrial est exclusivement transmis par la mère chez les mammifères, et donc sans conséquence théorique sur la descendance en cas de mutation ponctuelle de l'ADN paternel lors de la pratique de l'ICSI. Cependant notre observation indique que la perte de la mobilité des spermatozoïdes peut résulter d'anomalies structurales importantes de l'ADN mitochondrial. De plus, le plus souvent, ces remaniements de l'ADN mitochondrial se transmettent selon le mode mendélien car plusieurs loci ont été assignés à l'apparition de deletions multiples. Devant l'augmentation des fécondations assistées in vitro, nous attirons l'attention de la communauté sur l'importance de la recherche d'éventuelles anomalies de structure de l'ADN mitochondrial chez des hommes présentant une hypofertilité et désirant procréer par ICSI en raison du risque de transmettre une maladie mitochondriale à sa descendance.