Anomalies oculaires fœtales : apport de l’imagerie anténatale en résonance magnétique

Bien que les malformations oculaires congénitales soient rares, leur dépistage anténatal est souhaitable. Les anomalies sévères sont le plus souvent mises en évidence par les équipes entraînées alors que les anomalies mineures plus difficiles à identifier doivent être systématiquement recherchées en particulier devant un contexte polymalformatif ou certains antécédents familiaux. L’examen de dépistage de référence est l’échographie anténatale mais l’imagerie fœtale en résonance magnétique (IRM) réalisée en seconde intention apporte des éléments complémentaires diagnostiques. Les dysmorphies oculaires fœtales peuvent résulter de plusieurs mécanismes de dysfonction du développement embryofœtal et le dépistage anténatal doit en reconnaître les conséquences. Après l’échographie morphologique effectuée à titre systématique, les différentes anomalies dépistées sont précisées par l’IRM fœtale. Les mesures classiques échographiques comme en IRM portent sur les écartements interoculaire et interorbitaire et la taille du bulbe oculaire qui permettent de définir hypertélorismes, hypotélorismes et microphtalmies. Les anomalies oculaires à type de cataracte, anophtalmie, colobome sont aussi régulièrement décrites. Le dépistage précoce de malformations oculaires anténatales doit s’accompagner de la recherche d’anomalies associées. L’apport de l’IRM fœtale pour compléter l’échographie de dépistage est encore ici essentiel en cas d’anomalies générales et en particulier cérébrales. L’interprétation des anomalies oculaires fœtales implique un interrogatoire détaillé des antécédents familiaux avec réalisation d’un arbre généalogique, le prélèvement de liquide amniotique ou éventuellement de villosités choriales pour établir le caryotype fœtal et réaliser des analyses biochimiques, génétiques et autres. Chaque cas doit faire l’objet d’une discussion multidisciplinaire pour aboutir à un conseil génétique adapté. Selon l’importance et la gravité des malformations ophtalmologiques, pouvant se traduire par une cécité, et éventuellement la gravité des malformations cérébrales ou systémiques associées, une prise en charge précoce à la naissance peut être programmée ou une interruption de grossesse peut être acceptée. Ainsi, le dépistage anténatal permet de prendre en charge au plus tôt les cataractes congénitales qui nécessitent un traitement chirurgical. Ou encore, certains syndromes incluant des signes oculaires font appel à un bilan pédiatrique complet qui peut aboutir à un traitement urgent.