大麻素受体1基因多态性和肠易激综合征的关系

目的:探讨CNR1基因3'侧翼区AAT重复序列多态性在广东汉族人群的分布及其与IBS的相关性.方法:采用聚合酶链反应(PCR)技术扩增115例符合罗马Ⅲ诊断标准的IBS患者和95例健康对照者外周血的CNR1基因3'侧翼区基因序列并对扩增产物进行基因测序,检测CNR1基因3'侧翼区AAT重复序列多态性.结果:共发现8种CNR1等位基因和20种基因型.IBS组和对照组等位基因频率均以(AAT)13最常见(48.3%vs41.6%),基因型均以13/13最常见(24.3%vs 21.3%).以(AAT)10为界,将等位基因分为两组:<10和≥10;三种基因型:<10/<10,<10/≥10和≥10/≥10.IBS组≥10等位基因频率高于对照组(97.4%vs 92.6%,P=0.023);IBS组≥10/≥10基因型多于对照组(94.8%vs 86.3%,P=0.033).IBS男性≥10等位基因频率明显高于对照组男性(98.89%vs 92.86%,P=0.045),IBS男性组≥10/≥10基因型所占比例高于对照组,但未达统计学意义(97.78%vs 87.5%,P=0.072).结论:广东汉族人群CNR1基因的等位基因频率最常见为(AAT)13,基因型最常见为13/13.CNR1基因多态性与肠易激综合征有部分相关性,拥有≥10等位基因和≥10/≥10基因型的男性可能更易患腹泻型肠易激综合征.