21三体综合征产前基因诊断的研究

[目的]建立一种准确、快速、简便的21三体综合征即唐氏综合征产前诊断技术,探讨应用串联重复序列信息进行21三体定性诊断的可行性。[方法]抽取109例高风险孕妇羊水,提取DNA,PCR扩增特异性STR片段,并对其进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染分析,通过电泳带型特征诊断21三体。同时选择17号染色体D17S953作为质控,排除羊水被母血污染造成对结果的影响。[结果]发现异常5例,其中D21S11异常2例,D21S1270异常3例。[结论]基于短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的聚合酶链反应技术是一种简单、快速和可靠的21三体定性基因诊断技术,可应用于21三体的基因诊断和遗传筛查。