Hevige pijnklachten aan handen en voeten bij koorts en huidafwijkingen: de ziekte van Fabry

Samenvatting De ziekte van Fabry is een zeldzame X-gebonden lysosomale stapelingsziekte. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte en de atypische verschijnselen wordt de diagnose meestal pas laat gesteld. Op volwassen leeftijd leidt de ziekte tot aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit. Gezien de nieuwe therapeutische mogelijkheden en veranderende inzichten is vroege opsporing van de ziekte van belang. De kenmerkende klachten en verschijnselen op de kinderleeftijd zijn: (1) hevige pijnklachten in de handen en voeten (acroparesthesieën), (2) het onvermogen om goed te zweten (hypohidrosis of anhidrosis), (3) kenmerkende huidafwijkingen (angiokeratomen) en (4) gastro-intestinale klachten (buikpijn en diarree). Het ziektebeeld wordt geïllustreerd met een casus.