SFP-P057 – Hépatologie, gastro-entérologie et nutrition – La maladie d’Anderson : identification d’une nouvelle mutation du gène SARA2

Archives de pédiatrie（2008）

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摘要

Conclusion Cette étude rapporte trois nouveaux cas de maladie d’Anderson et une nouvelle mutation de SARA2 (c.142delG – p. Asp48ThrfsX64).

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