中国人家族性结直肠癌错配修复基因大片段变异分析

Ming ZHU,Xiao-rong LIU,Yan-qin HUANG,Ying YUAN,Jin-tian LI,Xiao-mei ZHANG,Yuan-ying ZHANG,Ya-ping WANG

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2005）

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摘要

目的分析中国人家族性结直肠癌错配修复基因大片段变异的特点.方法采用多重连接探针扩增技术,分析32例具有家族史结直肠癌、20例散发性结直肠癌患者错配修复基因MSH2的16个外显子、MLH1的19个外显子及7个其它基因外显子的拷贝数.研究工作包括:(1)双盲法分析阴性和阳性对照样本,完成方法学可靠性检验;(2)分析结直肠癌患者外周血细胞DNA,筛查MSH2和MLH1基因大片段变异.结果多重连接探针扩增技术分析系统稳定检出阳性对照样本的DNA大片段缺失;在3/32(9.4%)具有家族聚集性结直癌患者中检出遗传性MSH2基因DNA大片段缺失.而在20例散发性结直肠癌患者未检出这类突变.结论中国人家族性结直肠癌患者中错配修复基因的大片段变异是频发事件,对此类患者的遗传检测应包含错配修复基因大片段变异的筛查.

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关键词

Colorectal cancer,Large genomic aberration,Mismatch repair genes,Multiplex ligation-dependent probe amplification

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