5个新Y-STR基因座及其在广州地区汉族群体内的单倍型分布

[目的]从Y染色体DNA序列中筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族群体中的遗传多态性.[方法]在人类Y染色体DNA序列中查找Y-STR基因座,确定它们在Y染色体上的定位并测序,与已报道的Y-STR基因座比较.检测汉族(广州地区)无关男性群体中这些Y-STR基因座单体型.[结果]鉴别出5个Y-STR基因座(DYS709,DYS720,DYS721,DYS722和DYS723),其中3个STR基因座是新发现的,另2个基因座与在线报告的重叠.所有5个STR基因座都是男性特有的.它们的扩增产物长度介于185 bp～278 bp.在108例汉族无关男性个体中发现DYS709有6个,DYS720有11个,DYS721有4个,DYS722有6个,DYS723有6个等位基因.在本组群体中发现95种单体型,其中84种只出现1次.单体型多样性达0.997 2±0.001 2.[结论]这组5个Y-STR基因座可望应用于汉族群体的有关研究中.