Hyperimmunoglobulinaemia D Syndrome

Zusammenfassung   Das Auftreten von periodischem Fieber bei einem Kind stellt oft hohe diagnostische Anforderungen, und nicht selten erfordert die Erkennung der Ursache eine lngere Zeit. Es wird ein jetzt 6jhriges Mdchen beschrieben bei dem erst nach 4jhriger Krankheitsdauer die Diagnose eines Hyper-IgD-Syndroms gestellt wurde. Diese seltene Erkrankung, deren Leitsymptom periodisches Fieber von 3 bis 5 Tagen Dauer, Arthralgien bzw. nicht erosive Arthritiden und submandibulre Lymphknotenschwellungen sind, zeigt auch in Remissionsphasen eine Erhhung der Fucosylation von sauren α1-Glykoprotein, was auf eine persistierende Entzndung hinweist. Differentialdiagnostisch mu vor allem das familire Mittelmeerfieber in Betracht gezogen werden. Die Therapie ist supportiv, die Prognose gut, obwohl die Erkrankung lebenslang bestehen bleibt. Schlufolgerung: Bei periodischem Fieber unklarer Ursache mu auch ein Hyper-IgD-Syndrom in die differentialdiagnostischen berlegungen einbezogen werden.