Gardner-Fibrom

Zusammenfassung Das Gardner-Fibrom ist eine seltene, erst kürzlich beschriebene Entität einer mesenchymalen Neoplasie. Diese tritt vorwiegend bei Kindern und jungen Erwachsenen auf und besteht aus plumpen, breiten und hyalinisiert erscheinenden Kollagenfasern in meist unregelmäßiger Anordnung mit einzeln und locker gelegenen blanden fibroblastären Zellen. Im vorgestellten Fall eines 13-jährigen Patienten mit Gardner-Fibrom und Osteom sowie multizentrischer Desmoidfibromatose der Mutter wurde eine (heterozygote) Keimbahnmutation des APC -Gens mit resultierendem De-novo -Stoppkodon gesichert (Deletion der Basenpaare 5033–5036). In einer FISH-Analyse fand sich ein struktureller „loss of heterozygosity“ (LOH) für das APC -Gen am chromosomalen Locus 5q21 in einer von 5 analysierten Desmoidfibromatosen der Mutter, kein LOH für das APC -Gen im Gardner-Fibrom. Das Gardner-Fibrom ist bei Kindern und jungen Erwachsenen als Indikatorläsion für eine bislang nicht erkannte familiäre Adenomatosis Polyposis coli (FAP) bzw. ein Gardner-Syndrom, für familiäre Desmoidfibromatosen bei Fehlen weiterer APC-Zeichen oder als Hinweis auf eine neue APC -Mutation zu bewerten. Diese Diagnose sollte daher durch den Pathologen mit einem entsprechenden Hinweis an den klinisch tätigen Arzt weitergegeben werden. Als Konsequenz ist bei Nachweis einer APC -Mutation ein kontinuierliches Follow-up der jungen Patienten hinsichtlich der Entwicklung kolorektaler Tumoren und aggressiver Fibromatosen sowie eine Familienuntersuchung auf eine FAP anzuraten.