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Molecular Genetics and Metabolismno. 4 (2024): 108309
John L. P. Thompson,Amel Karaa,Hung Pham,Philip Yeske, Jeffrey Krischer, Yi Xiao,Yuelin Long,Amanda Kramer, David Dimmock,Amy Holbert, Cliff Gorski,Kristin M. Engelstad,
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASESno. 1 (2023)
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Orphanet journal of rare diseasesno. 1 (2023): 194-194
Neurology Geneticsno. 2 (2020)
Cristina Domínguez-González,Marcos Madruga-Garrido,Fabiola Mavillard,Caterina Garone, Francisco Javier Aguirre-Rodríguez,M Alice Donati,Karin Kleinsteuber,Itxaso Martí, Elena Martín-Hernández, Juan P Morealejo-Aycinena,Francina Munell,Andrés Nascimento,
JOURNAL OF MEDICAL GENETICSno. 8 (2018): 515-521
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