多年来从事罕见遗传病基因诊断研究和实践，开发了多种临床检测技术和检测项目，致力于为遗传病患者提供最佳的分子诊断和遗传咨询服务， 同时热衷于培养新一代临床和实验室的遗传学家和遗传咨询师， 关注遗传诊断及咨询的相关政策和策略，投入并促进建设与遗传诊断，遗传咨询相关的公共数据及知识库平台。同时从事与儿童智力及体格发育相关的临床及转化研究，已发表论著200余篇（SCI论文150余篇），总影响因子>1000，共引用>7300次， 并参与9本著作的编写。多次被邀在国际学术大会（ASHG，ACMG等）上做专题报告， 曾获哈佛大学首届转化医学奖，ACMA临床医学奖及MGH临床研究奖，广西金绣球奖，中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组30周年特别贡献奖，中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖（三等）。