基本信息
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职业迁徙
个人简介
多年来从事罕见遗传病基因诊断研究和实践,开发了多种临床检测技术和检测项目,致力于为遗传病患者提供最佳的分子诊断和遗传咨询服务, 同时热衷于培养新一代临床和实验室的遗传学家和遗传咨询师, 关注遗传诊断及咨询的相关政策和策略,投入并促进建设与遗传诊断,遗传咨询相关的公共数据及知识库平台。同时从事与儿童智力及体格发育相关的临床及转化研究,已发表论著200余篇(SCI论文150余篇),总影响因子>1000,共引用>7300次, 并参与9本著作的编写。多次被邀在国际学术大会(ASHG,ACMG等)上做专题报告, 曾获哈佛大学首届转化医学奖,ACMA临床医学奖及MGH临床研究奖,广西金绣球奖,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组30周年特别贡献奖,中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖(三等)。
研究兴趣
论文共 265 篇作者统计合作学者相似作者
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Orphanet Journal of Rare Diseasesno. 1 (2024): 1-10
eBioMedicine (2024): 104940-104940
Victoria Patterson,Farid Ullah,Laura Bryant,John N Griffin,Alpa Sidhu, Sheila Saliganan, Mackenzie Blaile,Margarita S Saenz,Rosemarie Smith,Sara Ellingwood,Dorothy K Grange,Xuyun Hu,
Science Advancesno. 17 (2023): eade0631-eade0631
Frontiers in psychiatry (2023): 1168785
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolismno. 8 (2023): 798-802
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Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM (2023)
引用0浏览0WOS引用
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Research square (2023)
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