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研究方向:单基因遗传病致病基因发现和功能分析
多年来一直致力于单基因遗传病病致病基因发现和功能研究工作,先后发现人类NOGGIN基因突变导致指趾关节骨性融合、人类LRP5基因突变导致骨质疏松假性神经胶质瘤综合征、人类CUL4B基因突变导致X连锁智力低下综合征、SCL33A1基因突变导致遗传性痉挛性截瘫。2007年我们发现人类CUL4B基因突变导致X连锁智力低下综合征,患者除表现为智力低下外,还表现为身材矮小、短指、失语、单核细胞增多等多方面发育异常。CUL4B属于cullin家族,作为骨架蛋白参入构成真核生物中最大的一类E3连接酶家族Cullin-Ring E3连接酶复合物(Cullin-Ring ubiquitin ligases, CRLs)。CRLs参与调控细胞周期、信号传导、DNA损伤修复、基因表达、染色质重塑和胚胎发育等过程。近年来本团队的研究工作主要集中在分析CUL4B基因在个体发育中的作用及其分子机制。具体包括:
1. CUL4B在神经发育中的作用及其机制:由于CUL4B基因丧失功能突变导致智力低下,而且已有的研究显示CUL4B是最常见的三个导致X连锁智力低下的致病基因之一。我们将以新近建立的Cul4b基因敲除小鼠模型为工具,研究CUL4B在神经发育以及在智力低下发生中的作用及其机制。
2. CUL4B在免疫细胞发育和功能调控中的作用及其机制:CUL4B丧失功能突变患者表现为单核细胞增多,我们将在构建Cul4b血液系统和免疫细胞特异性敲除小鼠的基础上分析CUL4B在造血干细胞维持及其分化中的作用及其机制。
3.CUL4B在肿瘤发生发展中的作用及其机制:我们的前期研究发现CUL4B在多种肿瘤组织中高表达,我们将进一步研究CUL4B在肿瘤发生发展中的作用机制,并探讨其在肿瘤诊断和预后评估中的作用。
研究兴趣
论文共 226 篇作者统计合作学者相似作者
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Cell Death & Diseaseno. 2 (2024): 1-13
Ruiqi Yu,Hong Han, Shuxian Chu, Yijun Ding,Shiqi Jin,Yufeng Wang,Wei Jiang,Yuting Liu,Yongxin Zou,Molin Wang,Qiao Liu,Gongping Sun,
BONE RESEARCHno. 1 (2023): 1-15
crossref(2023)
Shiqi Jin,Yu Song,Li Zhou,Wei Jiang,Liping Qin,Yufeng Wang,Ruiqi Yu,Yuting Liu, Yujie Diao,Fan Zhang, Kaixuan Liu,Peishan Li,
Cell reportsno. 6 (2023): 112550-112550
引用1浏览0WOS引用
1
0
Cell Death & Differentiationno. 6 (2023): 1488-1502
crossref(2023)
Cell death & diseaseno. 6 (2023): 388-12
引用1浏览0WOSNATURE引用
1
0
Xiaochen Liu,Fei Tian,Jianfeng Cui,Li Gong, Lu Xiang, Bowen Fan, Shuangteng Liu, Jiafeng Zhan, Yadi Zhou,Baichun Jiang,Molin Wang,Gongping Sun,
crossref(2023)
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