基本信息
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个人简介
与临床单位合作,先后在国际上首次发现牙齿涎磷蛋白基因突变导致遗传性乳光牙本质、T型钙离子通道H基因变异与儿童失神癫痫发病有关、钠离子通道α亚单位SCN9A基因突变导致红斑肢痛症、CRYGS基因突变导致单纯先天性白内障。在复杂疾病易感基因研究方面,提出分析多基因联合效应与疾病关系的新研究策略,与多家单位合作,以精神分裂症为切入点,在国际上首次以疾病相关的整条通路为研究对象,研究通路上所涉及的基因组合作用与疾病易感性的关系,这一策略和方法得到国际同行的高度评价。参加国际人类基因组计划中国承担的1%基因组测序、痢疾杆菌福氏2A株等微生物基因组DNA测序工作。参加甲型血友病、地中海贫血、脆性X综合征等遗传病基因诊断研究。获得国家自然科学奖二等奖两项。2007年荣获“全国五一劳动奖章”荣誉称号。
第十一届全国人民代表大会代表,国家自然科学基金委员会副主任、中华医学会医学遗传学分会第六届委员会候任主任委员、中国生物化学和分子生物学会副理事长,以及《中国科学》等杂志编委。
第十一届全国人民代表大会代表,国家自然科学基金委员会副主任、中华医学会医学遗传学分会第六届委员会候任主任委员、中国生物化学和分子生物学会副理事长,以及《中国科学》等杂志编委。
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Translational Oncology (2022): 101485
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user-5bd69975530c70d56f390249(2020)
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