研究方向：单基因遗传病致病机制和基因诊疗
长期从事人类单基因病致病基因研究工作，主要科研方向为人类单基因病致病机制和精准诊疗研究。近年来，承担科技处重点研发计划项目、国家“973”重大科技计划和国家自然科学基金等研究课题。主要科研成果：发现人V型并指（趾）致病突变为HOXD13同源结构域的Q50R，并进行相关机制研究；建立多种人类遗传病基因诊断的技术平台，建立中国人群成骨不全及无痛无汗等多种罕见病的致病基因突变谱，并开展成骨不全症等疾病的基因治疗研究；发现与慢性疼痛发生和保持相关的一种lncRNA (antisense-Kcna2)，丰富了人类对神经性慢性疼痛分子机制的认识。相关研究工作发表于Am J Hum Genet，Nat Neurosci、J Clin Invest、Hum Mutat、Front Genet、Hum Genet，Mol Pain、J Dermatol和中华医学杂志等专业期刊，相关工作荣获中华医学科学二等奖和国家教育部高校自然科学一等奖项。