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Human De Novo Mutation Rates from a Four-Generation Pedigree Reference
David Porubsky,Harriet Dashnow, Thomas A Sasani,Glennis A Logsdon,Pille Hallast, Michelle D Noyes, Zev N Kronenberg, Tom Mokveld, Nidhi Koundinya, Cillian Nolan, Cody J Steely,Andrea Guarracino,Egor Dolzhenko,William T Harvey,William J Rowell, Kirill Grigorev, Thomas J Nicholas, Michael E Goldberg, Keisuke K Oshima, Jiadong Lin, Peter Ebert,W Scott Watkins, Tiffany Y Leung, Vincent C T Hanlon, Sean McGee,Brent S Pedersen, Hannah C Happ,Hyeonsoo Jeong, Katherine M Munson,Kendra Hoekzema, Daniel D Chan, Yanni Wang, Jordan Knuth, Gage H Garcia, Cairbre Fanslow,Christine Lambert,Charles Lee, Joshua D Smith,Shawn Levy, Christopher E Mason,Erik Garrison, Peter M Lansdorp,Deborah W Neklason,Lynn B Jorde,Aaron R Quinlan,Michael A Eberle, Evan E Eichler
Nature (2025)
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Resolving the Diagnostic Odyssey in Inherited Retinal Dystrophies Through Long-Read Genome Sequencing
Gerardo E Fabian-Morales,Vianey Ordoñez-Labastida,William J Rowell,Christine Lambert,Cairbre Fanslow, Alexander Robertson,Juan C Zenteno
American journal of medical genetics Part App.e64139-e64139, (2025)
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