2005年入选中国科学院“百人计划”。2005年获国家杰出青年科学基金。2009年入选人社部新世纪百千万人才工程国家级人选。现担任中国医促会遗传与发育疾病学分会主任委员、中华医学会医学遗传学分会委员、中国遗传学会理事、中国细胞生物学会监事兼细胞器生物学分会副会长、中国生物物理学会常务理事兼膜生物学分会副理事长等，Bioscience Reports副主编，Science China-Life Sciences等杂志编委。

长期从事遗传病诊断、遗传咨询和产前诊断工作，主要研究囊泡运输障碍导致白化病等遗传代谢疾病的发病机制。在Nature Genetics, Blood, Nature Communications等杂志发表SCI论文120余篇（总IF约950，被引用8100余次）。主编或副主编《医学遗传学（第3版）》、《遗传咨询》、《生物信息学导论》、《产前遗传病诊断》等专著