研究方向包括生物医学信息大数据挖掘和疾病标志物鉴定与机制解析等。以第一/通讯作者在Nat Rev Endocrinol、Nat Neurosci、Nat Hum Behav、Microbiome、Genome Med、Cell Death Differ、Brief Bioinform和Am J Hum Genet等国际权威期刊发表论文多篇（其中13篇IF>10），1篇论文同时入选ESI热点和高被引论文，3篇入选ESI高被引论文，1篇入选“中国百篇最具影响国际学术论文”。文章总被引2000余次，H因子24。主持国家自然科学基金多项。