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Biallelic variation in the choline and ethanolamine transporter FLVCR1 underlies a pleiotropic disease spectrum from adult neurodegeneration to severe developmental disorders
Daniel G Calame, Jovi Huixin Wong, Puravi Panda,Dat Tuan Nguyen, Nancy C P Leong,Riccardo Sangermano, Sohil G Patankar, Mohamed Abdel-Hamid, Lama AlAbdi, Sylvia Safwat, Kyle P Flannery,Zain Dardas,
medRxiv : the preprint server for health sciences (2024)
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A novel SMOC1 pathogenic homozygous variant in a fetus with mesomelia of the lower limbs, micrognathia and hypertelorism and an incidental finding of CYP21A2-related congenital adrenal hyperplasia
Clare Willison, Vijaya Ramachandran, Natalie Jane Chandler, Sara Hillman,Tazeen Ashraf
PRENATAL DIAGNOSISno. 13 (2023): 1674-1677
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PUF60‐related developmental disorder: A case series and phenotypic analysis of 10 additional patients with monoallelic PUF60 variants
H. Grimes, M. Ansari,T. Ashraf,Anna Mª. Cueto‐González,A. Calder, M. Day, P. Fernandez Alvarez, A. Foster,N. Lahiri,G. M. Repetto,I. Scurr, V. Varghese,
American Journal of Medical Genetics Part Ano. 10 (2023): 2610-2622
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