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个人简介
宋元宗,暨南大学附属第一医院儿科主任兼儿科学教研室主任,医学博士,教授,主任医师,博士研究生导师,博士后合作导师。专业方向是遗传性肝病,尤其是胆汁淤积症诊治研究。曾报道国内首例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病、希特林缺陷病(NICCD)、微绒毛包涵体病(先天性腹泻2型)、NTCP缺陷病和婴儿肝衰竭综合征1型(ILFS1)患儿。在国内较早开展遗传代谢病的GC-MS法高危筛查工作。近20年来积极开展希特林缺陷病的分子诊断研究,并在此基础上对本病患儿血液、生化、病理、影像和代谢组学特征进行了系统深入的探索。作为作者之一参与制订希特林缺陷病诊治规范,被NCBI旗下国际著名遗传病文献数据库GeneReviews收录,并被Nature等著名国际期刊引用。已接诊来自29个省、直辖市和自治区的胆汁淤积症患儿,健康报等多家平面媒体和CCTV-10 走近科学栏目曾做过报道。先后主持国家自然科学基金面上项目4项和应急管理项目1项,国内外学术期刊发表论文100余篇,其中SCI论文30篇(含共同作者5篇)。课题组先后有60多人次参加国际学术会议,12人次获得国际奖项。
研究兴趣
论文共 129 篇作者统计合作学者相似作者
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Hui Lin, Hong Jiang,Qiang Chen, Xiang Pan,Mei Deng, Xiang-Ran Cai,Yuan-Zhi Lu,Yuan-Zong Song,Jun-Cheng Liu
Discover Oncologyno. 1 (2024): 1-7
Journal of Jinan University(Natural Science & Medicine Edition)no. 1 (2023)
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