基本信息
浏览量:79

个人简介
擅长优生遗传优育咨询以及习惯性流产的诊治工作;染色体异常疾病的产前诊断,单基因遗传病的基因诊断及产前诊断。
在临床产前诊断领域,从事优生遗传优育咨询以及习惯性流产的诊治工作。擅长对染色体异常疾病的产前诊断,单基因遗传病的基因诊断及产前诊断,为减少出生缺陷,实现优生优育起积极作用。
在医学遗传学的研究领域,熟练地运用全基因组关联分析、生物信息学技术及多种生物统计软件等,能对多基因复杂疾病遗传易感性研究,对疾病的早期诊断、分子分型、新药开发及个体化治疗等均有重要意义;发现了3个全新的痛风易感基因,为开发痛风早期预警模型及个体化医疗和痛风的早期防治奠定基础。该研究成果发表在 Nature Communications 杂志上,影响因子10.742分。在先天性甲状腺功能低下的遗传学研究中首次发现DUOXA2基因的1个新错义突变I26M,揭示其不同致病机理,成果发表于国际临床内分泌领域颇具权威性的期刊J Clin Endocrinol Metab.
在临床产前诊断领域,从事优生遗传优育咨询以及习惯性流产的诊治工作。擅长对染色体异常疾病的产前诊断,单基因遗传病的基因诊断及产前诊断,为减少出生缺陷,实现优生优育起积极作用。
在医学遗传学的研究领域,熟练地运用全基因组关联分析、生物信息学技术及多种生物统计软件等,能对多基因复杂疾病遗传易感性研究,对疾病的早期诊断、分子分型、新药开发及个体化治疗等均有重要意义;发现了3个全新的痛风易感基因,为开发痛风早期预警模型及个体化医疗和痛风的早期防治奠定基础。该研究成果发表在 Nature Communications 杂志上,影响因子10.742分。在先天性甲状腺功能低下的遗传学研究中首次发现DUOXA2基因的1个新错义突变I26M,揭示其不同致病机理,成果发表于国际临床内分泌领域颇具权威性的期刊J Clin Endocrinol Metab.
研究兴趣
论文共 315 篇作者统计合作学者相似作者
按年份排序按引用量排序主题筛选期刊级别筛选合作者筛选合作机构筛选
时间
引用量
主题
期刊级别
合作者
合作机构
Frontiers in immunology (2025): 1629151-1629151
BMC Medical Genomicsno. 1 (2025): 1-10
Frontiers in immunology (2025): 1472474-1472474
Yaning Jia, Xiaoyu Wang, Liqin Zhang, Yanan Duan,Hui Zou, Fengqi Wang, Xiangju Liu, Miaomiao Li,Shiguo Liu
The Journal of clinical endocrinology and metabolism (2025)
Endokrynologia Polskano. 1 (2025): 52-58
Biochimica et biophysica acta Reviews on cancerno. 2 (2025): 189286-189286
Frontiers in immunology (2025): 1547289-1547289
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY (2025)
GENE (2025)
Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif) (2025)
加载更多
作者统计
#Papers: 315
#Citation: 2467
H-Index: 23
G-Index: 35
Sociability: 7
Diversity: 4
Activity: 42
合作学者
合作机构
D-Core
- 合作者
- 学生
- 导师
数据免责声明
页面数据均来自互联网公开来源、合作出版商和通过AI技术自动分析结果,我们不对页面数据的有效性、准确性、正确性、可靠性、完整性和及时性做出任何承诺和保证。若有疑问,可以通过电子邮件方式联系我们:report@aminer.cn