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Combined Genomics and Proteomics Unveils Elusive Variants and Vast Aetiologic Heterogeneity in Dystonia
Michael Zech,Ivana Dzinovic,Matej Skorvanek,Philip Harrer,Jan Necpal,Robert Kopajtich,Volker Kittke,Erik Tilch, Chen Zhao,Eugenia Tsoma, Ugo Sorrentino,Elisabetta Indelicato, Antonia Stehr, Alice Saparov,Lucia Abela,Miriam Adamovicova,Alexandra Afenjar,Birgit Assmann,Janette Baloghova, Matthias Baumann,Riccardo Berutti, Zuzana Brezna,Melanie Brugger,Theresa Brunet,Benjamin Cogne,Isabel Colangelo,Erin Conboy, Felix Distelmaier,Matthias Eckenweiler,Barbara Garavaglia,Arie Geerlof,Elisabeth Graf,Annette Hackenberg, Denisa Harvanova,Bernhard Haslinger,Petra Havrankova,Georg F Hoffmann,Wibke G Janzarik,Boris Keren,Miriam Kolnikova,Konstantinos Kolokotronis, Zuzana Kosutzka,Anne Koy,Martin Krenn,Magdalena Krygier, Katarina Kusikova, Oliver Maier,Thomas Meitinger,Christian Mertes,Ivan Milenkovic,Edoardo Monfrini, Andre Santos Dias Mourao,Thomas Musacchio,Mathilde Nizon,Miriam Ostrozovicova, Martin Pavlov,Iva Prihodova,Irena Rektorova,Luigi M Romito, Barbora Rybanska,Ariane Sadr-Nabavi, Susanne Schwenger,Ali Shoeibi,Alexandra Sitzberger,Dmitrii Smirnov,Jana Svantnerova, Raushana Tautanova,Sandra P Toelle,Olga Ulmanova,Francesco Vetrini,Katharina Vill, Matias Wagner,David Weise,Giovanna Zorzi,Alessio Di Fonzo,Konrad Oexle, Steffen Berweck,Volker Mall,Sylvia Boesch,Barbara Schormair,Holger Prokisch,Robert Jech,Juliane Winkelmann
Brain a journal of neurology (2025)
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Genetic Landscape of Pediatric Acute Liver Failure of Indeterminate Origin
Dominic Lenz,Lea D. Schlieben,Masaru Shimura,Alyssa Bianzano,Dmitrii Smirnov,Robert Kopajtich,Riccardo Berutti,Ruediger Adam,Denise Aldrian,Ivo Baric,Ulrich Baumann,Neslihan E. Bozbulut,Melanie Brugger,Theresa Brunet,Philip Bufler,Burnyte Birute,Pier L. Calvo,Ellen Crushell,Buket Dalgic,Anibh M. Das,Antal Dezsofi,Felix Distelmaier,Alexander Fichtner,Peter Freisinger,Sven F. Garbade,Harald Gaspar,Louise Goujon,Nedim Hadzic,Steffen Hartleif,Bianca Hegen,Maja Hempel,Stephan Henning,Andre Hoerning,Roderick Houwen,Joanne Hughes,Raffaele Iorio,Katarzyna Iwanicka-Pronicka,Martin Jankofsky,Norman Junge,Ino Kanavaki,Aydan Kansu,Sonja Kaspar,Simone Kathemann,Deidre Kelly,Ceyda T. Kirsaclioglu,Birgit Knoppke,Martina Kohl,Heike Koelbel,Stefan Koelker,Vassiliki Konstantopoulou,Tatiana Krylova,Zarife Kuloglu,Alice Kuster,Martin W. Laass,Elke Lainka,Eberhard Lurz,Hanna Mandel,Katharina Mayerhanser,Johannes A. Mayr,Patrick McKiernan,Patricia McClean,Valerie McLin,Karine Mention,Hanna Mueller,Laurent Pasquier, Martin Pavlov,Natalia Pechatnikova,Bianca Peters,Danijela Petkovic Ramadza,Dorota Piekutowska-Abramczuk,Denisa Pilic,Sanjay Rajwal,Nathalie Rock,Agnes Roetig,Rene Santer, Wilfried Schenk,Natalia Semenova,Christiane Sokollik,Ekkehard Sturm,Robert W. Taylor,Eva Tschiedel,Vaidotas Urbonas,Roser Urreizti,Jan Vermehren,Jerry Vockley,Georg-Friedrich Vogel,Matias Wagner,Wendy van der Woerd,Saskia B. Wortmann,Ekaterina Zakharova,Georg F. Hoffmann,Thomas Meitinger,Kei Murayama,Christian Staufner,Holger Prokisch
HEPATOLOGY（2024）
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Next-generation Phenotyping Integrated in a National Framework for Patients with Ultrarare Disorders Improves Genetic Diagnostics and Yields New Molecular Findings
Axel Schmidt,Magdalena Danyel,Kathrin Grundmann,Theresa Brunet,Hannah Klinkhammer,Tzung-Chien Hsieh,Hartmut Engels,Sophia Peters,Alexej Knaus,Shahida Moosa,Luisa Averdunk,Felix Boschann,Henrike Lisa Sczakiel,Sarina Schwartzmann,Martin Atta Mensah,Jean Tori Pantel,Manuel Holtgrewe, Annemarie Bösch,Claudia Weiß,Natalie Weinhold, Aude-Annick Suter,Corinna Stoltenburg,Julia Neugebauer, Tillmann Kallinich,Angela M Kaindl,Susanne Holzhauer,Christoph Bührer,Philip Bufler,Uwe Kornak,Claus-Eric Ott,Markus Schülke,Hoa Huu Phuc Nguyen,Sabine Hoffjan,Corinna Grasemann,Tobias Rothoeft,Folke Brinkmann,Nora Matar,Sugirthan Sivalingam,Claudia Perne,Elisabeth Mangold,Martina Kreiss,Kirsten Cremer,Regina C Betz,Martin Mücke,Lorenz Grigull,Thomas Klockgether,Isabel Spier,André Heimbach,Tim Bender,Fabian Brand,Christiane Stieber, Alexandra Marzena Morawiec,Pantelis Karakostas,Valentin S Schäfer,Sarah Bernsen,Patrick Weydt,Sergio Castro-Gomez,Ahmad Aziz,Marcus Grobe-Einsler,Okka Kimmich,Xenia Kobeleva,Demet Önder,Hellen Lesmann,Sheetal Kumar,Pawel Tacik, Meghna Ahuja Basin,Pietro Incardona,Min Ae Lee-Kirsch,Reinhard Berner,Catharina Schuetz,Julia Körholz,Tanita Kretschmer,Nataliya Di Donato,Evelin Schröck,André Heinen,Ulrike Reuner, Amalia-Mihaela Hanßke,Frank J Kaiser,Eva Manka,Martin Munteanu,Alma Kuechler,Kiewert Cordula,Raphael Hirtz,Elena Schlapakow,Christian Schlein,Jasmin Lisfeld,Christian Kubisch,Theresia Herget,Maja Hempel,Christina Weiler-Normann,Kurt Ullrich,Christoph Schramm,Cornelia Rudolph,Franziska Rillig, Maximilian Groffmann,Ania Muntau, Alexandra Tibelius,Eva M C Schwaibold,Christian P Schaaf,Michal Zawada,Lilian Kaufmann,Katrin Hinderhofer, Pamela M Okun,Urania Kotzaeridou,Georg F Hoffmann,Daniela Choukair,Markus Bettendorf,Malte Spielmann,Annekatrin Ripke,Martje Pauly,Alexander Münchau,Katja Lohmann,Irina Hüning,Britta Hanker,Tobias Bäumer,Rebecca Herzog,Yorck Hellenbroich,Dominik S Westphal,Tim Strom,Reka Kovacs,Korbinian M Riedhammer,Katharina Mayerhanser,Elisabeth Graf,Melanie Brugger,Julia Hoefele,Konrad Oexle,Nazanin Mirza-Schreiber,Riccardo Berutti,Ulrich Schatz,Martin Krenn,Christine Makowski,Heike Weigand,Sebastian Schröder,Meino Rohlfs,Katharina Vill,Fabian Hauck,Ingo Borggraefe,Wolfgang Müller-Felber,Ingo Kurth,Miriam Elbracht,Cordula Knopp,Matthias Begemann,Florian Kraft,Johannes R Lemke,Julia Hentschel,Konrad Platzer,Vincent Strehlow,Rami Abou Jamra,Martin Kehrer,German Demidov,Stefanie Beck-Wödl,Holm Graessner,Marc Sturm,Lena Zeltner, Ludger J Schöls,Janine Magg,Andrea Bevot,Christiane Kehrer,Nadja Kaiser,Ernest Turro,Denise Horn,Annette Grüters-Kieslich,Christoph Klein,Stefan Mundlos,Markus Nöthen,Olaf Riess,Thomas Meitinger,Heiko Krude,Peter M Krawitz,Tobias Haack,Nadja Ehmke,Matias Wagner
Nature Geneticsno. 8 (2024): 1644-1653
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