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Broadening the phenotype and genotype spectrum of novel mutations in pontocerebellar hypoplasia with a comprehensive molecular literature review
Mohammad-Reza Ghasemi, Sahand Tehrani Fateh,Aysan Moeinafshar,Hossein Sadeghi,Parvaneh Karimzadeh,Reza Mirfakhraie,Mitra Rezaei, Farzad Hashemi-Gorji, Morteza Rezvani Kashani, Fatemehsadat Fazeli Bavandpour,Saman Bagheri, Parinaz Moghimi,
BMC Medical Genomicsno. 1 (2024): 51-51
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Comprehensive review and expanding the genetic landscape of Cornelia-de-Lange spectrum: insights from novel mutations and skin biopsy in exome-negative cases
Sahand Tehrani Fateh, Nadia Mohammad Zadeh,Shadab Salehpour, Farzad Hashemi-Gorji, Ashkan Omidi,Hossein Sadeghi,Reza Mirfakhraie, Parinaz Moghimi, Sepideh Keyvanfar, Sepideh Mohammadi Sarvaleh,Mohammad Miryounesi,Mohammad-Reza Ghasemi
BMC medical genomicsno. 1 (2024): 20-20
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Delineating the expanding phenotype of HERC2-related disorders: The impact of biallelic loss of function versus missense variation
Krista Vincent,Alison Eaton,Vahid Yassaee,Mohammad Miryounesi, Farzad Hashemi-Gorji,Lauren Rudichuk, Helly Goez, Norma Leonard,Joanna Lazier
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICSno. 5 (2023): 238-239
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