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Novel loss-of-function variants expand ABCC9-related intellectual disability and myopathy syndrome
Stephanie Efthymiou,Marcello Scala, Vini Nagaraj, Katarzyna Ochenkowska, Fenne L Komdeur, Robin A Liang,Mohamed S Abdel-Hamid, Tipu Sultan,Tuva Barøy,Marijke Van Ghelue,Barbara Vona,Reza Maroofian,
Brain : a journal of neurology (2024)
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Refining the phenotypic spectrum of CCDC88A-related PEHO-like syndrome
Mahmoud Y. Issa,Mona A. Hafez,Samir M. Mounir, Sherif F. Abdel Ghafar,Maha S. Zaki,Mohamed S. Abdel-Hamid
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART Ano. 2 (2024): 226-232
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The contribution of de novo coding mutations to meningomyelocele
Yoo-Jin Ha, Isaac Tang, Ashna Nisal, Ishani Jhamb, Cassidy Wallace, Sarah Schroeder,Chanjae Lee, Keng loi Vong, Naomi Meave, Fiza Jiwani,Chelsea Barrows,Sangmoon Lee,
medrxiv（2024）
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Biallelic variation in the choline and ethanolamine transporter FLVCR1 underlies a pleiotropic disease spectrum from adult neurodegeneration to severe developmental disorders
Daniel G Calame, Jovi Huixin Wong, Puravi Panda,Dat Tuan Nguyen, Nancy C P Leong,Riccardo Sangermano, Sohil G Patankar, Mohamed Abdel-Hamid, Lama AlAbdi, Sylvia Safwat, Kyle P Flannery,Zain Dardas,
medRxiv : the preprint server for health sciences (2024)
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