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De novo variants in the non-coding spliceosomal snRNA gene RNU4-2 are a frequent cause of syndromic neurodevelopmental disorders
Yuyang Chen,Ruebena Dawes, Hyung Chul Kim, Sarah L Stenton, Susan Walker,Alicia Ljungdahl, Jenny Lord, Vijay S Ganesh, Jialan Ma, Alexandra C Martin-Geary, Gabrielle Lemire, Elston N D'Souza,
medRxiv : the preprint server for health sciences (2024)
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P280: Expansion of TAOK1 related developmental delay phenotype
Riley Johnson,Lynne Wolfe,Ellen Macnamara,David Adams
Genetics in Medicine Open (2024): 101176
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Risks and benefits of anesthesia for combined pediatric procedures in the NIH undiagnosed diseases program
Ellen F. Macnamara, Amelia Loydpierson,Yvonne L. Latour, Precilla D'Souza,Jennifer Murphy,Lynne Wolfe,Tyra Estwick,Jean M. Johnston,John Yang, Maria T. Undiagnosed Diseases Network,Maria T. Acosta,Paul R. Lee,
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISMno. 3 (2023): 107707-107707
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P181: Characterization of free sialic acid storage disorder clinical presentations
Gabriella Grois,Marla Sabaii,David Adams,William Gahl,Lynne Wolfe
Genetics in Medicine Openno. 1 (2023): 100210-100210
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