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Phenotypic Expression and Outcomes in Patients with the p.Arg301Gln GLA Variant in Anderson-Fabry Disease
Rocío Blanco, Yolanda Rico-Ramírez,Álvaro Hermida-Ameijeiras, Israa Mahmoud Sanad Abdullah, Kolja Lau,Jorge Alvarez-Rubio,Elena Fortuny, Amparo Martínez-Monzonís,Albina Nowak,Peter Nordbeck, Carlos Veras-Burgos, Jaume Pons-Llinares,
International journal of molecular sciences（2024）
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Genotype-phenotype correlation and allele dating analysis of a novel variant in hypertrophic cardiomyopathy: p.Arg652Lys in MYH7
G Antoniutti, F Caimi-Martinez, J Alvarez-Rubio, P Morlanes-Gracia, J Pons-Llinares, B Rodriguez-Picon, E Fortuny-Frau,L Torres-Juan,J Hernandez-Rodriguez, D Heine-Suner, T Ripoll-Vera
European Heart Journal（2022）
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A novel disorder causing fetal cerebral hemorrhages associated to a homozygous mutation of the ESAM gene
Jessica Hernandez Rodriguez, A. Ruiz,Elena Miravet, Victor Asensio Landa, Rosa Martorell-Riera, Maria Carmen Vidal Lampurdanes,Laura Torres-Juan,Iciar Martinez-Lopez, Emilia Amengual-Cladera, Cristofol Vives Bauza,Damian Heine Suner
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2022）
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