基本信息
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个人简介
李津臣博士,1989年9月出生,中南大学博士生导师,“医学生物信息学与复杂疾病”课题组研究组长,入选中国科学技术协会“青年人才托举工程”(2018年)、湖南省“优青”(2020年),以主持人身份获国家自然科学基金、中南大学创新驱动人才项目,中南大学湘雅医院高层次人才项目等各类纵向课题经费近500万元。课题组致力于神经精神等复杂疾病特别是孤独症和帕金森病的生物信息学、基因组医学、医学遗传学与致病机制研究。李津臣博士近五年来发表近30篇SCI研究论文,累计影响因子超过200分,其中在以(并列)第一作者或通讯作者在Molecular Psychiatry (3篇)、Nucleic Acids Research (4篇)、Brain等 IF>10的SCI杂志发表研究论文8篇。
利用自主开发的方法与工具,在多种复杂疾病中筛选到多个候选基因,揭示多类分子亚型,在疾病表型和基因变异之间建立起直接联系,为疾病的精准诊疗提供了遗传依据。(1)整合分析四种神经精神疾病(自闭症、癫痫、智力残疾、精神分裂症)共有和特有的新发突变和候选基因,从遗传学角度系统阐明了为什么部分患者具有多种临床表型,而部分患者只有一种临床表型,为临床上神经精神疾病的准确诊疗与亚型分类提供了遗传学依据;(2)系统解析头围大小相关基因在自闭症中的遗传基础,为部分头围异常的自闭症患者定义为一类亚型提供了分子依据;(3)国际上首次从基因角度解读自闭症不同版本临床诊断指南,为DSM-5作为自闭症临床诊断标准提供了分子层面的关键证据;(4)发现自闭症新基因PAK2并利用细胞实验、动物模型深入探讨了其致病机制。
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论文共 138 篇作者统计合作学者相似作者
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NPJ Parkinson's diseaseno. 1 (2024): 3-3
CHINESE MEDICAL JOURNALno. 4 (2024): 450-456
Kuokuo Li, Jifang Xiao,Zhengbao Ling,Tengfei Luo, Jingyu Xiong,Qian Chen,Lijie Dong,Yijing Wang,Xiaomeng Wang,Zhaowei Jiang,Lu Xia, Zhen Yu,
EBioMedicine (2024): 104928
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ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGYno. 1 (2024): 79-88
Kuokuo Li, Jifang Xiao,Zhengbao Ling,Tengfei Luo, Jingyu Xiong,Qian Chen,Lijie Dong,Yijing Wang,Xiaomeng Wang, Zhaowei Jiang,Lu Xia,Zhen Yu,
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