血液内科医として5年間、白血病患者さんの治療に従事。白血病の原因解明を目的に研究を開始、その過程で高精度遺伝子マッピング技術を確立。1990年より開始された国際ヒトゲノム解析プロジェクトに参加。世界に先駆け高精度ヒト第17番染色体地図を完成。染色体コピー数異常解析ツールとして高密度BACアレイ開発し、がんと先天異常症のゲノム解析を実施、がん特異的新規遺伝子増幅領域と標的がん関連遺伝子を同定。また、小児急性リンパ性白血病の新規MEF2D-DAZAP1転座を同定。NEDOプロジェクトで、日本人CNVデータベースを構築するとともに先天異常症候群診断用DNAアレイ(通称、GD-700)を開発し実用化した。2008年には、女児に発症する稀な小脳脳幹部低形成症の原因がCASK遺伝子欠失であることを世界に先駆けて報告。がん関連マイクロRNAスクリーニング法を構築し、miR-634をはじめ20種類を超えるがん関連マイクロRNAを同定し、核酸抗がん治療薬としての可能性を開拓。