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Delineating the relationship between genetic abnormalities and specific phenotypes, with emphasis on the natural history of genetic disorders. Methods and pitfalls in population screening for genetic disorders. Natural history of neurofibromatosis-1 during childhood. Natural history and treatment of Gaucher disease and other lysosomal storage diseases.
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Pramod K Mistry,Manisha Balwani,Joel Charrow, Jeremy Lorber, Claus Niederau, Jenny L Carwile, Antonio Oliveira-Dos-Santos, Maria Gabriela Perichon, Sefika Uslu Cil,Priya S Kishnani
American journal of hematology (2024)
引用1浏览0WOS引用
1
0
JAMA Neurologyno. 6 (2023): 558-558
引用4浏览0引用
4
0
Alexander Ing,Alissa Wlodaver,Dawn Kirschmann,Erica Toledo, Christopher McCabe,Sabah Kadri, Mary Kate McIntyre, Joanne Salazar, Kristina Firestein,Joel Charrow,Victoria Sanders,Theresa Laguna,
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