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Optical Genome Mapping with Whole Genome Sequencing Identifies Complex Chromosomal Structural Variations in Acute Leukemia
Meng-Ju Melody Tsai, Hsiao-Jung Kao,Hsiao-Huei Chen, Chih-Hsiang Yu,Yin-Hsiu Chien, Wuh-Liang Hwu,Pui-Yan Kwok, Ni-Chung Lee,Yung-Li Yang
Frontiers in genetics (2025): 1496847-1496847
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Identification of De Novo Chromosomal Translocations Disrupting NIPBL in a Patient with Cornelia De Lange Syndrome by Full Genome Analysis
Hsiao-Jung Kao, Elin H F Wang, Erh-Chan Yeh,Hsiao-Huei Chen, Feng-Jen Hsieh, Tsang-Ming Ko, Wuh-Liang Hwu,Pui-Yan Kwok, Ni-Chung Lee
Molecular genetics & genomic medicineno. 6 (2025): e70115-e70115
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