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Das Bonner Forscherteam um die Molekularpharmakologen Professor Dr. Gerhard J. Molderings und Professor Dr. Ivar von Kügelgen hat einen Bluttest entwickelt, mit dem sich solche mutierten Mastzellen nachweisen lassen. Die bisherigen Verfahren waren nicht empfindlich genug, um die genetischen Veränderungen in entarteten Mastzellen im Blut aufzuspüren. Das Hauptproblem liegt in der Beimischung gesunder Blutzellen: Die "normale" Erbinformation erschwert den Nachweis der krankmachenden Veränderungen. Die Bonner Wissenschaftler isolieren daher die Mastzellen aus dem Blut, bevor sie für ausgewählte Gen-Abschnitte die genaue Sequenz bestimmen. Dabei sind sie Veränderungen auf die Spur gekommen, die bei Erkrankten, nicht aber bei Gesunden nachzuweisen waren. Diese Mutationen können daher zukünftig im Labor als "Marker" für diese Mastzellerkrankung verwendet werden.
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Gerhard J Molderings, Lawrence B Afrin
Naunyn-Schmiedeberg's archives of pharmacologyno. 11 (2023): 2881-2891
Diagnosisno. 0 (2023)
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0
Orphanet Journal of Rare Diseasesno. 1 (2023): 29-1
Orphanet Journal of Rare Diseasesno. 1 (2022): 1-1
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