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Optical genome mapping enables accurate repeat expansion testing
Bart van der Sanden,Kornelia Neveling, Syukri Shukor, Michael D Gallagher,Joyce Lee, Stephanie L Burke,Maartje Pennings,Ronald van Beek,Michiel Oorsprong,Ellen Kater-Baats,Eveline Kamping, Alide Tieleman,
crossref（2024）
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Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy
Ana Töpf,Dan Cox,Irina T. Zaharieva, Valeria Di Leo, Jaakko Sarparanta, Per Harald Jonson, Ian M. Sealy, Andrei Smolnikov, Richard J. White,Anna Vihola,Marco Savarese, Munise Merteroglu,
Nature Genetics（2024）
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Genome sequencing as a generic diagnostic strategy for rare disease
Gaby Schobers,Ronny Derks, Amber den Ouden, Hilde Swinkels,Jeroen van Reeuwijk, Ermanno Bosgoed,Dorien Lugtenberg, Su Ming Sun,Jordi Corominas Galbany,Marjan Weiss,Marinus J. Blok, Richelle A. C. M. Olde Keizer,
Genome Medicineno. 1 (2024): 1-11
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